Эмилии из Гомеля нужна помощь на лечение спинальной мышечной атрофии (СМА). После первого дня рождения дочери родители Валерий и Ольга Корнейчуки по телефону получили от врача-генетика подтверждение диагноза. Анализ крови на СМА они сдали примерно за полтора месяца до этого звонка, а приглашение на консультацию подтвердило диагноз.
Как у Эмилии из Гомеля выявили СМА
По словам Ольги, до примерно семи месяцев девочка развивалась как обычный ребёнок. После пребывания в больнице она стала апатичной, больше лежала и перестала пытаться встать на четвереньки и присесть. Знакомый невролог назначил массаж, но результата не дал, и родители начали искать другого специалиста.
В восемь месяцев Эмилия по-прежнему не садилась, поэтому помимо массажа назначили ЛФК и физиопроцедуры. Также сдали кровь на генетический анализ, результат ожидали около полутора месяцев. За это время девочка окрепла и в 11 месяцев смогла сесть, однако, по словам матери, это давалось ей непросто.
Что такое СМА и чем лечат «Золгенсмой»
СМА возникает, как правило, из-за поломки гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания моторных нейронов. Без этого белка нейроны спинного мозга постепенно погибают, что приводит к слабости мышц. Человек постепенно теряет способность ходить, сидеть, глотать и дышать. Раньше для таких пациентов существовали только поддерживающие препараты, которые нужно принимать всю жизнь.
Несколько лет назад появился препарат «Золгенсма». Его вводят однократно до двух лет жизни ребёнка, и он доставляет в организм функциональную копию гена SMN1, которая начинает вырабатывать необходимый белок. Препарат помогает сохранить уцелевшие функции, но не может вернуть уже утраченные. Стоимость «Золгенсмы» составляет 1 815 000 долларов.
Как собирают деньги на лечение Эмилии из Гомеля
Семья указывает, что такую сумму одной семье не потянуть. Для сбора средств открыт благотворительный счёт в АСБ «Беларусбанк», и каждый желающий может поддержать Эмилию в меру своих возможностей. В помощь семье волонтёры передали препарат «Рисдиплам», который замедляет утрату функций, однако его хватит чуть более чем на два месяца. Единственным шансом сохранить подвижность девочки в материале назван укол «Золгенсмы».
Источник: Новости Гомеля (newsgomel.by)
