Эмилия Корнейчук из Гомеля в свой первый год жизни столкнулась с редким генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа. Чтобы остановить болезнь, девочке необходим препарат Zolgensma. Её родители Ольга и Валерий — медицинские работники, привыкшие помогать другим людям, но теперь помощь нужна их собственной семье.
Супруги познакомились во время учёбы в оршанском медицинском колледже, где оба осваивали профессию фельдшера-акушера. Поженились на последнем курсе и отработали по распределению в районной больнице Браслава, а затем переехали в Гомель. Этот город Ольга хотела увидеть давно: в одиннадцатом классе она побывала здесь на экскурсии и была очарована гомельскими улицами, парками и скверами.
Год назад в семье родилась долгожданная дочь. По словам Ольги, беременность протекала спокойно, роды прошли благополучно. По шкале Апгар, которая оценивает состояние младенца в первые минуты жизни, Эмилии выставили восемь баллов из десяти. При выписке рост, вес, анализы и результаты УЗИ были в норме.
Как у Эмилии Корнейчук заподозрили СМА
Девочка развивалась как обычный ребёнок, пока в восемь месяцев у неё внезапно не поднялась высокая температура и не появилась сыпь. Эмилию вместе с мамой положили в инфекционную больницу. Там Ольга заметила, что дочь стала вялой и менее активной, и связывала это с прорезыванием зубов. После выписки изменения в поведении стали ещё заметнее. Ольга рассказывает, что раньше Эмилия ползала, пыталась присесть, схватить погремушку, встать на четвереньки, а затем эти действия прекратились.
Обеспокоенные родители обратились к неврологу. Врач отметила слабость мышц и порекомендовала массаж. После курса процедур, физиотерапии и занятий ЛФК состояние девочки заметно улучшилось. Однако специалист посоветовала пройти дополнительное обследование у генетика, чтобы исключить СМА. Анализы взяли в областном медико-генетическом центре, а результатов пришлось ждать полтора месяца.
Какой диагноз подтвердили в Минске
Седьмого сентября Эмилии исполнился год. На следующий день родителям позвонил генетик и пригласил на повторный приём. Ольга вспоминает, что опасения подтвердились, и семья была в шоке. Затем был консилиум в Минске, где диагноз подтвердили и уточнили тип заболевания — СМА второго типа. Болезнь поражает нервные клетки, которые отвечают за работу мышц. Без лечения ребёнок постепенно теряет способность двигаться, а затем — глотать и дышать.
Остановить болезнь может препарат Zolgensma стоимостью 1 млн 815 тыс. долларов. Инъекцию готовы сделать белорусские медики. При этом лекарство нужно ввести до того, как вес ребёнка достигнет 13,5 килограмма. Сейчас Эмилия весит чуть больше восьми килограммов. Счёт, который родители открыли 24 сентября, пока насчитывает около 200 тыс. долларов.
Источник: PRO Гомель (progomel.by)
💱 Актуальные курсы НБ РБ и лучшие курсы банков Гомеля — на странице курсов валют.
